10 años del proyecto genoma humano

La revolución que nunca llega

Hace 10 años, el entonces presidente de EEUU Bill Clinton dijo que la decodificación del genoma humano “revolucionará el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayorí­a de las enfermedades humanas, cuando no de todas”. Diez años después se puede secuenciar el genoma de una persona en un dí­a por 1000 dólares, pero no se puede predecir ni evitar que muera de cáncer o por diabetes. ¿La revolución está empezando o es que no ha de llegar?

Falso amanecerSegún el genetista británico Steve Jones, que articipó del Proyecto a través de la Fundación Wellcome, hemos llegado a un callejón sin salida del que hay que salir para empezar de nuevo. A pesar de algunos éxitos, las expectativas de que el Proyecto Genoma Humano pueda proveer la cura a las principales enfermedades han demostrado ser un “falso amanecer”. Desde que se secuenció el genoma humano se han obtenido avances en algunas enfermedades raras como la hemofilia o en tipos concretos de cáncer. Lo que se han buscado son los genes responsables en todas las enfermedades actuales. Y cuántos más se han encontrado, más complicada se presenta la tarea de encontrar una cura. La realidad es mucho más compleja, múltiples genes intervienen en cada enfermedad y frecuentemente tienen menos efectos que otros factores como dieta, estilo de vida y tóxicos ambientales. Por ejemplo, grandes estudios han demostrado que sólo un 2 % de la variación del peso corporal se controla por 17 genes diferentes. Es un exponente de cierta cantidad de biólogos “disidentes” que afirman que el trabajo hecho es bienvenido, pero una forma totalmente errónea de abordar el estudio de la genética y, por tanto, de invertir miles de millones.¿Qué sabemos? Las personas no tenemos 100.000 genes como se pensaba, sino sólo unos 26.000, más o menos como un ratón y no muchos más que un gusano; y la variabilidad genética es tan sólo del 0,1%. Junto a este descubrimiento, uno de los mayores impactos que ha tenido la secuenciación del genoma ha sido el del papel determinante de lo que hace 10 años se consideraba ADN basura y que ha resultado no ser basura en absoluto, sino todo lo contrario. Esas secuencias de material genético que aparentemente no servían para nada por no contener instrucciones para producir directamente proteínas, son clave en el rompecabezas de los organismos vivos porque están formadas por secuencias de virus incorporadas relacionadas con la evolución y regulan la expresión de otros genes. Aplicación prácticaY otra cosa es la aplicación práctica, porque las observaciones por sí mismas no explican la realidad ni permiten comprenderla. La capacidad de deletrear el genoma está muy por delante de la capacidad de interpretar las palabras, una tarea de una complejidad y unas dimensiones colosales comparada con la secuenciación. Se han incorporado algunos avances para determinar la presencia de ciertos genes en cánceres de mama para saber de antemano si cierta quimioterapia va o no a tener efecto, o si va a ser necesaria o no la quimioterapia. Ciertamente, los intentos de aplicar los nuevos datos al diagnóstico y prevención genéticos de problemas de salud ha habido sus luces y sombras. Según el New York Times, un equipo médico del Hospital de Mujeres Brigham de Boston reunió 101 variantes genéticas que habían sido vinculadas estadísticamente a enfermedades cardíacas en los estudios de escaneo del genoma. Pero dichas variantes resultaron no tener valor alguno en la predicción de enfermedades en 19.000 mujeres que habían sido seguidas durante 12 años. El clásico método de preguntar los antecedentes familiares tuvo mucha más capacidad predictiva.Un día, mil dólaresLos principales protagonistas del proyecto destacan los enormes avances tecnológicos que han permitido revolucionar el tiempo y el coste de la secuenciación del genoma: hoy se puede secuenciar el genoma de una persona en un día por mil dólares (14.000 veces más barato que en 1999). Destacan el auge de la genómica comparativa al haber secuenciado los genomas de 14 mamíferos y de otros vertebrados, invertebrados, hongos, plantas y microorganismos. Craig Venter, que abandonó la dirección del proyecto público para dirigir la empresa Celera y patentar, de la mano de la farmacéutica Smithkline-Beecham, los genes secuenciados, reconoce que los principales beneficios no han alcanzado a la población. Gracias a la revolución informática Venter sí trabaja en la creación artificial de seres vivos. El que dirigiera el proyecto tras la renuncia de Venter, Francis Collins, actualmente ascendido por Obama a director de los Institutos Nacionales de Salud (NHI), remarca el impacto sobre el diseño de nuevos fármacos aunque la mayor parte de la revolución se conseguirá en los próximos diez a veinte años. La “tierra prometida” es la medicina genómica, por la que el médico tienen el genoma del paciente y puede diagnosticar, prevenir y tratarle personalizadamente. A corto plazo un lujo para unos pocos. Algunos avancesAlgunos de los principales avances se dan entorno a la lucha contra el cáncer. En el caso de detectar los genes BRCA, esto implicaría la extirpación de los ovarios o de los senos para reducir el riesgo en casi 100 por ciento. Para los que tienen una predisposición genética a tener un mayor riesgo de cáncer de colon, las colonoscopias anuales a partir de los 30 años en lugar de a los 50 salvan muchas vidas. La secuenciación genética de los tumores permite dirigir medicamentos de forma más precisa y eficaz contra dianas concretas, como es el caso del medicamento Herceptina para el cáncer de mama, que se dirige al receptor HER2/neu. Conocer los orígenes para remover las losasEs inexcusable, sin embargo, atenernos a los objetivos y razón de ser del Proyecto para poder valorar correctamente sus progresos. Nació y fue concebido dentro de las nuevas necesidades de la hegemonía norteamericana sobre el mundo tras la Segunda Guerra Mundial y el nacimiento de la nueva era nuclear. No en vano, fue el DoE (Department of Energy), el equivalente al Ministerio de Energía norteamericano, el que diseñó y financió la puesta en marcha del proyecto. Cualquier versión idealista sobre “objetivos puramente científico-médicos” o “un proyecto internacional para el avance de la humanidad” no hace más que difuminar cuáles son los cauces por el que discurre una investigación que ha ido levantando oposición a cada paso dado.Justo después del bombardeo de Hiroshima y Nagasaki, los EEUU formaron con Japón un frente antisoviético. En el campo científico, la genética jugó un papel central, entre otras cosas, porque los estudios de los mecanismo de mutagénesis y sobre los efectos de la radiación sobre los genes, aparentemente contribuía a reparar daños en los cientos de miles de japoneses afectados y evitar demandas. La Comisión de Energía Atómica se convertiría así en el DoE (Departamento de Energía), la agencia federal que dirige los programas nucleares, y esta lideró y financió desde un principio el Proyecto Genoma Humano. HikabushaLos intentos de llevar a EEUU a los tribunales por el bombardeo nuclear resultaron totalmente infructuosos y los efectos de la radiación sobre los supervivientes y sus descendientes han sido silenciados por el propio gobierno japonés, que renunciaba en las actas de capitulación a emprender cualquier acción legal contra la superpotencia norteamericana. Algunos de los hibakusha (afectados por la bomba atómica) han tenido que pleitear y conseguir en los tribunales el derecho a ser atendido.El 90% de los afectados murieron solteros, tan sólo un dato que expresa la enorme discriminación social que se levantó en Japón contra los irradiados. Con la convicción de que muy probablemente iban a desarrollar enfermedades terribles, de que esta condición podía ser contagiosa y la seguridad de que era transmisible a la descendencia, se les trató como a leprosos. Además, la imposibilidad de demostrar científicamente que las enfermedades cancerígenas y otras graves de diversa índole que siguen padeciendo ellos y su descendencia están causadas por la radiación es un factor que juega a favor de la impunidad de los verdugos.Tras la conferencia científica de Hiroshima en 1984 se empezó a plantear la necesidad de tener una herramienta capaz de reconocer el daño hecho por las radiaciones en el DNA, el material genético de los afectados. Posteriores conferencias y los entonces recientes avances en informática y en biología molecular e ingeniería genética permitieron diseñar y concebir la cartografía del genoma humano. La financiación y las pautas las puso, sin embargo, los artífices del proyecto que llevaría a la fabricación y lanzamiento de la bomba atómica. El Departamento de Energía (DoE) son los encargados del diseño, fabricación, testeo, mantenimiento y desmantelamiento del arsenal nuclear en EEUU, así como de la industria nuclear y la gestión de sus residuos. El peso de los fabricantes¿Cómo es posible que los fabricantes del armamento nuclear promuevan y financien un proyecto que permite probar el daño genético a cientos de miles de japoneses y exponerse a las demandas colectivas de estos? Precisamente porque dicha herramienta, que no deja de ser una herramienta del poder norteamericano para hegemonizar mediante la superioridad tecnológica, la investigación científica mundial en provecho propio, nunca está previsto que llegue a manos de proyectos rivales ni de intereses populares.Sólo con el uranio empobrecido usado en Irak y Afganistán se corresponde a 87.000 veces el utilizado en Hiroshima. El uranio empobrecido fue recomendado como un contaminante permanente del terreno que podría utilizarse para destruir la población por la contaminación de los suministros de agua y de las tierras agrícolas con polvo radiactivo. Las estimaciones actuales sugieren que el suelo dañado en Irak, Yugoeslavia y Afganistán tendrán cuatro millones y medio de años para recuperarse de los efectos radiactivos del uranio empobrecido. Las epidemias de cáncer entre la población y entre los propios soldados norteamericanos expuestos nunca han sido reconocidas.Que la orientación de la genética no sea resolver, en coordinación con otras disciplinas, los problemas de salud más importantes de la población, sino tratar de reducir estos a alteraciones genéticas sólo abordables por tecnologías caras, va de la mano de los intereses de quien detenta el poder sobre el mundo (en este caso los intereses de la superpotencia norteamericana). Así, la genética viene permanentemente ligada a una medicina cara y elitista, basada en la tecnología ciega, patrocinada y parasitaza por parte de grandes multinacionales (en este caso farmacéuticas) y su sistema de patentes.¿Qué es el Proyecto Genoma Humano (PGH)?El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación científica que arrancó en 1989 con el objetivo fundamental de deletrear las tres mil millones de unidades químicas que componene el conjunto de instrucciones genéticas humanas en los cromosomas. Se trataba de hacer los mapas de éstos identificando los aproximadamente 20.000-25.000 genes (unidad de información) del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.El plazo de realización fijado fue de 15 años. En 1998 se sumó el proyecto privado de la empresa Celera Genomics de Venter, con la vista puesta incorporar las secuencias del genoma a las bases de datos y patentarlas. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001). La declaración acabó con un enigmático “esperamos que otro científicos a lo largo del planeta adopten esta política”. El jefe del imperio estaba marcando cual era la orientación de las inversiones científicas. El genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. _____________________________________________________________________

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