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En camino el primer fármaco de terapia génica para un mal poco frecuente: una gran noticia y un gran interrogante.
La Agencia Europea del Medicamento recomendó recientemente aprobar el primer fármaco comercial para terapia génica, es decir, un fármaco que curará una enfermedad hereditaria mediante la infección del paciente con la versión correcta del gen defectuoso.
La idea de la terapia genética es muy simple en teoría: si existe un problema con alguna parte del código genético, entonces hay que reemplazar esa parte del código.
Sin embargo en la práctica este tipo de tratamiento ha sido más controvertido. Hasta ahora se ha asociado al riesgo de provocar tumores como efecto secundario. Tras veinticinco años de experimentación, hoy aparece como un rayo de esperanza para muchos afectados por enfermedades genéticas poco frecuentes.
El riesgo de desarrollar tumores fue el pretexto con el que los grandes inversores, las grandes farmacéuticas, no invertían en su desarrollo.
Se acuñó el término enfermedad rara no sólo porque los efectos de la enfermedad son muy particulares (niños burbuja, huesos de cristal o piel de mariposa) sino también por una mala traducción del inglés de la palabra original: rare diseases, enfermedades infrecuentes. Sea como fuere, el término marcaba una frontera con el resto de enfermedades. Los miles de afectados por enfermedades infrecuentes son los grandes olvidados de la industria por no rentables; los grandes huérfanos.
El coste de producir un fármaco para una de estas enfermedades es el mismo que para cualquier otra. Los laboratorios sólo investigan si reciben estímulos fiscales para hacerlo.
Estas enfermedades tienen en común que afectan a menos de cinco por cada 10.000 personas. Sin embargo, en España hablamos de más de tres millones de personas en su conjunto. A nivel mundial son 7 de cada 100 personas. Por su baja frecuencia, existen pocos datos epidemiológicos, presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos y suelen carecer de tratamientos efectivos.
A las farmacéuticas no les mueve la gravedad de las patologías a la hora de investigarlas. Sino el frío interés del dinero contante y sonante.
La particularidad de estas enfermedades que las hacen candidatas al uso de la terapia génica es que sobre un 80% tienen un origen genético. En su mayor parte se deben a una mutación en un solo gen (enfermedades monogénicas).
La versión sana del gen es introducida a través de un vector, un virus. En otras palabras, se infecta al enfermo con un virus que introducirá el gen deseado en sus células.
Esto supone, sobre el papel, la curación de la enfermedad. Hasta ahora se ha manejado paliar sus efectos tal como se hace en otras enfermedades como la diabetes. La insulina no cura la diabetes, pero mejora la calidad de vida de los enfermos.
El nuevo fármaco, llamado Glybera (alipogene tiparvovec) fue descubierto por una biotecnológica holandesa (Amsterdam Molecular Therapeutics) y finalmente desarrollado por un laboratorio del mismo país (Uniqure).
Suple la deficiencia de una enzima, la lipoproteína lipasa, imprescindible para el metabolismo de las grasas en el cuerpo.
Este mal afecta a unas doscientas personas en toda Europa. Al no poder degradar las lipoproteínas, transportadores naturales de la grasa en sangre después de una comida, las grasas se acumulan en venas y arterias. La sangre llega a ser más blanquecina que roja. También hay un mayor riesgo de pancreatitis aguda.«Todavía cabe la posibilidad de tener que retirar el fármaco una vez comercializado»
Al inyectar el virus con el gen correcto en muchos puntos de la pierna del paciente, este es introducido en las células musculares. El gen empieza entonces a producir la enzima lipoproteína lipasa que liberan a la sangre y las grasas pueden entonces ser degradadas por el cuerpo.
Pero, ¿se ha resuelto por fín el defecto que convertía esta terapia en peligrosa?
Lo que sí ha cambiado es el tipo de vector, el virus que se utiliza para introducir el gen sano. En 2004 se utilizaban retrovirus, virus cuyo material genético (ARN) es traducido a ADN e insertado en el genoma de la célula huésped. Esta es la familia del conocido VIH. En el caso del nuevo fármaco, Glybera, el vector pertenece a otra familia, los adenovirus, que también se han usado a menudo en este tipo de experimentos. Se les conoce como lentivirus y son más seguros.
Sin embargo, el cambio de vector no parece conllevar seguridad absoluta. Todavía cabe la posibilidad de tener que retirar la autorización del producto, una vez comercializado, si los riesgos superan a los beneficios. En otras palabras, no hay certeza absoluta de que el tratamiento sea seguro. El especialista español Juan Bueren insiste en los riesgos y aclara que “la aprobación del Glybera se hizo a la cuarta, y cada vez para un grupo más pequeño de pacientes. Eso quiere decir que los expertos no estaban del todo convencidos, que había dudas”.
En efecto, a pesar de que una sola administración del fármaco reducía los episodios de pancreatitis aguda, el laboratorio holandés sólo ensayó el fármaco en 27 pacientes, y no cumplió rigurosamente la regulación sobre ensayos clínicos vigente en los países europeos, ni en Estados Unidos. El comité de la Agencia Europea del Medicamento que lo ha aprobado lo ha hecho por un estrecho margen y ya lo había rechazado tres veces en los últimos dos años. Las discusiones han sido muy reñidas.
El propio laboratorio sostiene que el uso de Glybera debe restringirse a pacientes «con grandes necesidades».
Todo apunta a que se trata de una decisión política con una alta carga de riesgo. La Comisión Europea será la encargada de tomar la decisión final.
La verdadera rentabilidad de la decisión reside en el efecto “estímulo” sobre la investigación de muchas de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes. Se habla de un estímulo de financiación sin precedentes en un campo en que, hasta ahora, la gran industria farmacéutica ha evitado. Pero que ahora ansia como nicho de negocio.
Pero, si tanta división causa entre los científicos que asesoran a Bruselas, ¿cuál es el motivo de tanta urgencia?
La respuesta la podemos encontrar en la competencia con los países emergentes en cuanto a ciencia médica puntera.
China aprobó ya en 2003 una terapia génica para tratar ciertos tumores de cabeza y cuello. ¿Cuánta ventaja llevarán nueve años después sobre unos EEUU y una Europa paralizada por la crisis?
Es una excelente noticia que “los olvidados” por las farmacéuticas reciban por fin atención en investigación y tratamientos. Pero no podemos dejar de recelar de la relajación en la seguridad de los tratamientos y los ensayos. Es muy extraño que el sufrimiento de los enfermos pase a ser de la noche a la mañana su prioridad número uno. Sus urgencias suelen tener más que ver con sus cuentas de resultados, para los que nosotros solemos ser, como mucho, conejillos de indias.