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HITI, la edición genética restaura la visión en ratones ciegos

Una nueva herramienta de edición génica restaura la vista de ratones ciegos y abre la ví­a para curar 5000 enfermedades raras

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29-11-2016
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Estrella Núñez es investigadora, catedrática de Bioquí­mica y vicerrectora de investigación de la de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM). Es coautora del estudio publicado en Nature y dirigido por Juan Carlos Izpisúa del Instituto Salk (EEUU) en el que los investigadores curaron parcialmente la retinosis pigmentosa (una ceguera hereditaria que sólo en España afecta a más de 25.000 personas) en ratones, utilizando una nueva técnica de edición genética, la HITI.
 HITI, la edición genética restaura la visión en ratones ciegos
Estrella Núñez es investigadora, catedrática de Bioquí­mica y vicerrectora de investigación de la de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM). Es coautora del estudio publicado en Nature y dirigido por Juan Carlos Izpisúa del Instituto Salk (EEUU) en el que los investigadores curaron parcialmente la retinosis pigmentosa (una ceguera hereditaria que sólo en España afecta a más de 25.000 personas) en ratones, utilizando una nueva técnica de edición genética, la HITI.

La nueva técnica HITI empareja una vía celular de reparación del ADN, llamada NHEJ, junto a las técnicas de edición de genes (CRISPR), lo que permite insertar el ADN en lugares muy precisos dentro del genoma. A diferencia de las herramientas hasta ahora disponibles, la HITI permite modificar el genoma de células que no se dividen (la mayoría de las células diferenciadas del organismo, como las del cerebro, retina, o corazón). Y además operando con células 'in vivo' e 'in situ'. ¿Qué peso específico tiene esto en la medicina actual? 

Es un paso de gigante. Hasta ahora, con las técnicas disponibles, éramos capaces de insertar un trozo de ADN en un punto concreto del genoma de una célula, que posteriormente se dividiría y expresaría el gen que hemos insertado en las células hijas. Con esta técnica HITI hemos conseguido insertar un gen en un punto concreto del genoma, y conseguir que esta célula adulta que no se divide (no sus descendientes) exprese la información contenida en el gen. 

En la prueba de la retinosis pigmentaria hemos sido capaces de insertar un gen 'correcto', en sustitución de uno erróneo (el que produce la enfermedad), en células de la retina. Las células de la retina así corregidas han expresado la proteína implicada en el proceso de la visión, y las ratas ciegas han recuperado la vista. Estamos trabajando en perfeccionar la técnica para que se pueda insertar el gen correcto en muchas más células diana, aumentando así la curación

Esto abre una puerta importantísima para tratar unas 5000 enfermedades hereditarias producidas por un sólo gen defectuoso (monogénicas), muchas de las cuales se conocen como "enfermedades raras". Una puerta a la esperanza para miles de enfermos.

El doctor Prósper Cardoso de la Universidad de Navarra señala que una forma de mejorar la eficacia de HITI es optimizar los vectores víricos que se utilizan. Digamos que tenemos la bala -la HITI- y hay que afinar la puntería de la pistola, el vector. ¿Es posible en el corto plazo? 

No vamos a esperar mucho para perfeccionar la técnica. Ya se está trabajando en esto, los experimentos que se están llevando a cabo van en este sentido. No sólo en perfeccionar la técnica sino en ver otras posibilidades de trabajo.

La tecnología HITI se puede emparejar con la CRISPR, pero también a otros sistemas de ingeniería genética. ¿Se trata de nuevo instrumento en la 'caja de herramientas' de la edición génica?

Exactamente, es un complemento a herramientas que ya existían. Se puede combinar con la técnica CRISPR-Cas9, que se utilizaba en células que sí se dividen, y mejora los resultados de esta técnica de edición genética. Hace que la CRISPR sea una herramienta mucho más potente, y sobretodo, mucho más precisa. Consigue insertar el gen deseado en un sitio concreto. Y consigue que células que no se dividen expresen ese gen. Pero permite utilizarla con otras maquinarias de ingeniería genética, y se está empezando a trabajar en ello.

Ahora se está empezando a tramitar los permisos para la investigación clínica en humanos, cosa que puede llevar un año. Otra noticia muy reciente es que los científicos chinos de la Universidad Sichuan han iniciado el primer ensayo en humanos de la técnica CRISPR, cuando en EEUU y en Europa todavía se espera que pase un tiempo antes de que la edición génica llegue a los ensayos cínicos. ¿Cuáles son los problemas a los que se enfrenta esta técnica para desarrollarse?

Nosotros no nos hemos encontrado obstáculos de momento en el sentido legal, porque trabajamos con células adultas, lo cual evita problemas éticos (relacionados con células embrionarias). Estamos hablando de una técnica que puede curar enfermedades que ya existen en individuos vivos. En un año, a lo sumo dos, estaremos listos para comenzar a trabajar en investigación y curación de enfermedades genéticas que se están manifestando ya.

No pocos investigadores, como Óscar Fernández-Capetillo, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), hablan de que “en Europa sufrimos un sobreproteccionismo en biomedicina con las técnicas de edición génica, que hipertrofia los marcos regulatorios”. Unos criterios tan estrictos sobre seguridad y eficacia, que hoy en día no serían superados por la industria farmaceútica. ¿Existe esa traba excesiva a la edición génica aplicada a la medicina?

Hay que ser cautos con las técnicas de edición génica. Pero cuando pensamos en los beneficios que pueden traer a la humanidad, todos somos conscientes de las posibilidades que ofrecen estas herramientas. Los marcos regulatorios -que son necesarios, porque no todo vale- acabarán adaptándose, y los experimentos como el nuestro que van enfocados a una enfermedad concreta no  encontrarán muchas trabas.

En todo caso, se dice que la ciencia china se está poniendo a la cabeza de la terapia mediante edición génica. En España no solo tenemos a un padre de la CRISPR -Francisco Mojica- sino a gran cantidad de investigadores de gran talento que están siendo pioneros en otras herramientas distintas de edición genética. ¿Puede España estar en la 'champions leage' de la biomedicina ligada a la edición genética? 

Puede estar. Es verdad que en España hay científicos excelentes, del mejor nivel. Pero tengamos en cuenta que en proyectos de esta envergadura, colaboran científicos de todo el mundo. En esta investigación en concreto de la retinosis, trabajan científicos de EEUU, Japón, España... Por tanto, hablar de que "un país tiene que estar a la cabeza de" está un poco obsoleto. A mí me gustaría más hablar de cómo investigadores de distintos países colaboran en resolver grandes retos comunes para la humanidad. 

Y ya por último, ya como vicerrectora de investigación de la UCAM. ¿Cómo está colocada la ciencia murciana, y en particular la UCAM?

Murcia es una comunidad pequeña en la que la ciencia juega un papel importante, aunque el gobierno invierte en ciencia lo justo. La UCAM es una universidad joven, de 18.000 estudiantes. Por deseo expreso del presidente Jose Luis Mendoza, para la UCAM la inversión en investigación es fundamental -hemos invertido 15 millones de euros en 2016-, y queremos que redunde en un beneficio real a la sociedad. Sobretodo nos enfocamos en investigación traslacional en el área de ciencias de la salud, e I+D ligada a la empresa que finalmente revierta en creación de puestos de trabajo de calidad. La UCAM está empezando a ser tenida en cuenta, a tener oportunidades de colaboración como la que ahora hablamos. En los dos dos últimos años, los investigadores de la UCAM han publicado unos 9 ó 10 artículos en las revistas de mayor impacto: Nature, Science, Cell... Jugamos en la champions.

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