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Somos parecidos a nuestros ancestros. Tenemos la cara ovalada de nuestra abuela, la barbilla de papá, la nariz de nuestro yayo materno y los ojos de nuestra madre. También hemos heredado parte de sus defectos y hemos escapado de otros: nos ha tocado la calvicie de la rama materna, pero no la tendencia a la diabetes de la rama paterna. Somos como ellos, pero a la vez distintos y únicos. ¿Qué mecanismos esculpen la herencia y, a la vez, la infinita diversidad de los individuos?
La evolución es un pulso donde pugnan dos bandos. Tiene como motor una contradicción. Por un lado está lo que Darwin llamó la selección natural, la presión que el ambiente ejerce sobre los genes y caracteres del individuo: los que tienen las características más aptas tienen más probabilidades de legar sus genes a la siguiente generación. Pero esa selección, que tiende a estrechar y limitar el número de opciones fenotípicas de una población, actúa sobre lo que hacen los factores del bando contrario, los factores que aumentan la variabilidad de características genotípicas y fenotípicas de la población. De esta lucha eterna (variabilidad versus selección) sale el vector de la evolución.
El Proyecto Genoma Humano, completado en julio de 2016, es un gigantesco esfuerzo de investigación científica que busca determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN, así como identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. Ya se conoce toda la secuencia de letras de la biblioteca genómica de la especie humana, ahora falta conocer el significado de sus libros, sus genes y las instrucciones que contienen.
Un estudio publicado en la revista Science por un grupo de investigadores de la empresa islandesa deCODE, fundada en 1996 por Kári Stefánsson, presenta el mapa del genoma humano más detallado de la historia, sentando nuevas bases para comprender no solo la biblioteca de los genes, sino por qué cada persona tenemos en nuestras células una biblioteca completamente única e irrepetible.
En el mapa de los investigadores islandeses está más detallado que nunca el proceso de la recombinación en seres humanos, un fenómeno mediante el que los cromosomas se cruzan e intercambian fragmentos, generando nuevos cromosomas más diversos. Este nuevo estudio permite comprender la manera en que los progenitores generan, al producir óvulos o espermatozoides, la diversidad genética que heredan sus hijos, y que hace que los niños se parezcan a ellos siendo al mismo tiempo distintos. El estudio se ha elaborado con los datos genéticos de 150.000 islandeses de varias generaciones, cuya información está almacenada en una gran base de datos sanitaria, la Icelandic Health Sector Database.
El mapa del genoma, que tiene, según Kári Stefánsson, “la máxima resolución posible”, contiene las coordenadas de los lugares del genoma donde ocurre el sobrecruzamiento de los cromosomas, uno de los fenómenos de los que depende la recombinación genética y la variabilidad de nuestros caracteres. Básicamente, este fenómeno consiste en que, a la hora de generarse cada gameto (óvulos o espermatozoides) en las gónadas (ovarios o testículos), los pares de cromosomas de cada ancestro (abuelo y abuela) se entrecruzan, se intercambian fragmentos. Los mazos de cartas se barajan (en unos 4,5 millones de sobrecruzamientos) de una manera aleatoria, generando así un cromosoma híbrido único, con una combinación de genes irrepetible.
Este proceso ya era conocido. Lo novedoso de la investigación de Stefánsson es que se ha demostrado que la recombinación y la generación de mutaciones (cambios en la secuencia de ADN) están conectadas. Resulta que los sobrecruzamientos se producen en zonas muy determinadas del genoma y que, cerca de los puntos donde ocurren, aumentan 50 veces las probabilidades de que aparezcan mutaciones puntuales, lo que indica que esta forma de recombinación genera las mutaciones.
Según el investigador islandés, al haberse establecido una correlación clara entre recombinación y mutaciones, “estamos observando el proceso que la naturaleza usa para generar diversidad, el sustrato que la vida usa en la selección natural –es decir, en la evolución–”. De manera parecida opina Lluís Montoliu, investigador científico en el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC: “este proceso contribuye a la variabilidad genética que nos hace intrínsecamente distintos a todos, parecidos a nuestros padres pero también diferentes a ellos”.
El nuevo y detallado mapeo del genoma humano ha puesto en evidencia que la recombinación de fragmentos de cromosomas no ocurre en cualquier lugar de ellos. Las recombinaciones, que traen aparejadas una mayor frecuencia de mutaciones, se dan en regiones distintas y alejadas de las zonas de los cromosomas que contienen los libros principales, las secuencias codificantes de los genes más esenciales de la vida (que en la analogía de la enorme biblioteca vendrían a ser sus “salas” o “edificios”).
La vida necesita de una dosis moderada de variabilidad, de cambio, recombinación y mutación. Un poco de cambio es bueno ―genera variabilidad de caracteres, y con el tiempo, de forma aleatoria, características más favorables―, pero demasiadas mutaciones conllevan riesgos de enfermedades congénitas, de genes defectuosos y malfuncionales.
La evolución ha aprendido a “no dispararse en el pie”, y a separar las regiones de los cromosomas destinadas a guardar y conservar la información más valiosa de aquellas destinadas a ser el punto de recombinación y variación. Los sobrecruzamientos y las mutaciones relacionadas con ellos son menos abundantes en los puntos de los cromosomas donde hay genes codificantes, que son los que tienen una función más directa en el organismo, y no secuencias con un papel estructural o regulador.
“La idea básica es que la evolución depende de cambios aleatorios. Pero aquí vemos con gran detalle que este proceso está sistemáticamente regulado, por el propio genoma y por el hecho de que la recombinación y las mutaciones de novo están vinculadas”, ha dicho Stefánsson. “Lo que vemos aquí es que el genoma es un motor generador de diversidad, pero dentro de unos límites”.