Avances contra las encefalopatí­as espongiformes

El efecto fundador vasco

Una de las enfermedades priónicas humanas más rara es hereditaria, el Insomnio Letal Familiar. Ha sido durante siglos considerada una forma de locura y tiene en Euskadi una incidencia altí­sima.

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20-01-2009
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Una tesis elaborada en Euskadi ha confirmado que el histórico aislamiento genético en Euskadi, a lo que ha contribuido la orografí­a montañosa de la zona y las particularidades socio-culturales, hizo que la mutación genética responsable del Insomnio Letal Familiar, que un individuo introdujo en su momento, consiguiera su transmisión y pervivencia hasta nuestros dí­as. Es el llamado "efecto fundador". Una tesis elaborada en Euskadi ha confirmado que el histórico aislamiento genético en Euskadi, a lo que ha contribuido la orografí­a montañosa de la zona y las particularidades socio-culturales, hizo que la mutación genética responsable del Insomnio Letal Familiar, que un individuo introdujo en su momento, consiguiera su transmisión y pervivencia hasta nuestros dí­as. Es el llamado "efecto fundador".
La ILF forma parte de la misma familia de enfermedades que las vacas locas o, su forma humana, la enfermedad de Creuzfeuld-Jakob. Menos de 100 casos diagnosticados oficialmente en todo  el mundo dan buena cuenta de lo rara que es el ILF. Sin embargo, 17 de éstos se han diagnosticado en Euskadi durante los últimos quince años, la mitad de la incidencia en toda España. El trastorno en cuestión está considerado como una encefalopatía espongiforme transmisible, el mismo tipo de enfermedad priónica que las “vacas locas”, que provoca una degeneración del sistema nervioso y un insomnio pertinaz que acaba matando a la persona. Hasta 1992, en que se confirmó su origen genético, llevaba siglos siendo considerada como una forma rara de locura.
 
Al igual que la enfermedad de Creuzfeuld-Jakob, la enfermedad no tiene tratamiento y su curso oscila entre 9 y 16 meses una vez declarada. Pero a diferencia de ella, se hereda de forma autonómica dominante, con lo que la mitad de la descendencia de quien lo padece, está condenada irremediablemente al mismo fin. Una tesis realizada por una investigadora española en Euskadi ha contribuido a demostrar que se produjo el “efecto fundador”, o sea, un individuo con la mutación correspondiente se establece en un lugar y consigue que la transmisión a su descendencia tenga éxito, por tanto ha demostrado que los casos registrados tienen un grado de parentesco familiar. Los datos genealógicos que relacionan la mayoría de los casos entre sí sitúan las generaciones más antiguas portadoras de la mutación en los siglos XVII y XVIII, se sabe que la mutación, la que podríamos denominar como original, es mucho más antigua. Dos de las variantes de la mutación pudieron darse hace más de 2.000 años.
 
Aunque se trate de una enfermedad rarísima, la comprensión de todos los mecanismos, genéticos y ambientales, que participan en las encefalopatías espongiformes nos acercan a comprender lo que hoy es todavía un misterio. Puesto que si es necesario ir a los factores ambientales para explicarse por qué se perpetua una anomalía genética en una enfermedad claramente hereditaria, también hay que estudiar dicha relación en el resto de enfermedades priónicas. Especialmente cuando estas se dan en forma de clusters, o sea, en grupos dentro de áreas geográficas determinadas, llámese los ciervos en Colorado, las ovejas en Sardinia o otras comunidades humanas (el Kuru en Papúa Nueva Guinea), a los que se les ha otorgado una causa infecciosa.
 
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